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Pruebas genéticas: quién puede beneficiarse del NIPT desde la semana 10

NEquipo editorial de Nova · 6 min de lectura

El NIPT analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la persona embarazada para estimar el riesgo de ciertas alteraciones cromosómicas. Es una prueba de tamizaje, así que un resultado positivo normalmente se confirma con una prueba diagnóstica.

Qué es el NIPT

El NIPT, o prueba prenatal no invasiva, observa el ADN fetal que circula en la sangre de la persona embarazada. Se puede realizar a partir de las 10 semanas, pero estima el riesgo en lugar de dar un diagnóstico. Es una prueba de tamizaje, no una respuesta definitiva.

Quién puede beneficiarse

Importantes grupos de Estados Unidos, como el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés), afirman que el NIPT puede ofrecerse a todos los embarazos, incluidos los de riesgo promedio. Muchas personas lo encuentran especialmente útil en estas situaciones:

  • Quienes quieren un tamizaje más preciso para alteraciones cromosómicas comunes que algunas otras pruebas de tamizaje.
  • Embarazos con mayor riesgo por edad, hallazgos en el ultrasonido o antecedentes familiares.
  • Después de un resultado poco claro o preocupante en otra prueba de tamizaje.
  • Cuando la información temprana ayudaría a planear y a tomar decisiones sobre los siguientes pasos.

El NIPT no detecta todas las condiciones genéticas y no reemplaza el ultrasonido. Si el resultado es positivo, tu proveedor de salud puede hablar contigo sobre pruebas confirmatorias, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés).

Son posibles los resultados falsos positivos y falsos negativos. La interpretación de los resultados es más confiable cuando se hace con tu médico o con un consejero genético. Pregúntale a tu proveedor de salud si el NIPT es adecuado para ti y qué significarían tus resultados.

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