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Test genetici: chi può trarre beneficio dal NIPT a partire dalla decima settimana

NRedazione di Nova · 6 min di lettura

Il NIPT analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue della persona in gravidanza per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche. È un test di screening, quindi un risultato positivo viene di solito confermato con un test diagnostico.

Cos'è il NIPT

Il NIPT, ovvero test prenatale non invasivo, analizza il DNA fetale che circola nel sangue della persona in gravidanza. Può essere eseguito a partire dalla decima settimana, ma stima il rischio e non formula una diagnosi. È un test di screening, non una risposta definitiva.

A chi può essere utile

Importanti organizzazioni statunitensi, tra cui l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), affermano che il NIPT può essere proposto a tutte le gravidanze, comprese quelle a rischio medio. Molte persone lo trovano particolarmente utile in queste situazioni:

  • Chi desidera un controllo più accurato per le anomalie cromosomiche più comuni rispetto ad altri test di screening.
  • Gravidanze con un rischio più elevato in base all'età, a reperti ecografici o alla storia familiare.
  • Dopo un risultato poco chiaro o preoccupante di un altro test di screening.
  • Quando avere informazioni in anticipo aiuterebbe a organizzarsi e a decidere i passi successivi.

Il NIPT non individua tutte le malattie genetiche e non sostituisce l'ecografia. Se il risultato è positivo, il tuo medico potrà parlarti di esami di conferma, come l'amniocentesi o il prelievo di villi coriali (CVS).

Sono possibili risultati falsi positivi e falsi negativi. L'interpretazione dei risultati è più affidabile se viene fatta con il tuo medico o con un consulente genetico. Chiedi al tuo medico se il NIPT è adatto a te e che cosa significherebbero i risultati.

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Solo informazioni generali; non sostituiscono il parere del medico o dell'ostetrica.