出生前遺伝学的検査：妊娠10週から受けられるNIPTが向いている人
NTwo編集部 · 6 分で読めます
NIPTは、妊婦さんの血液中にある胎児由来のDNA断片を分析し、特定の染色体の病気のリスクを推定する検査です。あくまでスクリーニング検査のため、陽性と出た場合は通常、確定検査で確認します。
NIPTとは
NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんの血液中を流れている胎児のDNAを調べる検査です。妊娠10週から受けられますが、診断を確定するものではなく、リスクを推定する検査です。あくまでふるい分けのための検査で、最終的な答えではありません。
向いている人
米国産婦人科学会（ACOG）などの米国の主要な学会では、平均的なリスクの妊娠を含め、すべての妊娠にNIPTを提供できるとしています。特に次のような方にとって役立つと感じられることが多いようです。
- ほかの一般的な検査より、よく見られる染色体の病気について精度の高い検査を希望する方
- 年齢、超音波検査の所見、家族歴などからリスクが高いと考えられる妊娠
- ほかのスクリーニング検査で結果がはっきりしない、または気になる結果が出た後
- 早い時期に情報を得ることで、準備や今後の選択について考えやすくなる方
NIPTではすべての遺伝性の病気がわかるわけではなく、超音波検査の代わりにもなりません。陽性の結果が出た場合、医師から羊水検査や絨毛検査（CVS）などの確定検査について話があるかもしれません。
陽性や陰性が実際とは異なる「偽陽性」「偽陰性」の結果が出ることもあります。結果の解釈は、主治医や遺伝カウンセラーと一緒に行うことで、より確かな理解につながります。NIPTがご自身に適しているか、また結果が何を意味するのかについて、担当の医師に相談してみてください。
詳しく見る
- NIH: Pregnancy (NICHD)
- CDC: Pregnancy
一般的な情報のみの提供です。医師や助産師からのアドバイスに代わるものではありません。